唐氏综合征又称21-三体综合征，是临床常见的染色体异常类先天性疾病，致病核心原因在于胎儿染色体数目出现异常，属于基因层面的发育缺陷。
正常人体细胞含有23对染色体，其中21号染色体为一对，而唐氏患儿的21号染色体多了一条，变成三条，这种染色体变异会直接引发胎儿智力低下、特殊面容、发育迟缓以及多器官畸形等问题。
该病症多为随机发生，常见诱因包括孕妇年龄过高，高龄产妇卵子质量下降，染色体分裂易出现异常；其次，夫妻双方染色体携带隐性变异、孕期接触放射性物质、有害化学药剂，或是孕期病毒感染、长期作息紊乱，也会提升胎儿患病风险。
唐氏综合征无法治愈，孕期需做好唐筛、无创DNA、羊水穿刺等产检筛查，及时排查风险，做到早发现、早干预，降低患儿出生率。
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