家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传疾病,以结肠黏膜布满多发性息肉为主要特征,发病与遗传基因突变密切相关,有明显家族聚集性,若不及时干预,恶变风险极高。患者多在青少年或中年时期发病,早期症状不明显,随息肉增多增大逐渐显现。
常见症状包括便血、腹泻、腹痛、排便习惯改变,部分患者会出现黏液便或排便不尽感。与普通散发性息肉不同,该病息肉数量多、分布广,若未治疗,中年后恶变率接近100%。确诊需结合家族史、肠镜检查及基因检测,治疗以手术切除病变结肠为主,术后需长期随访,家族成员需定期筛查,做到早发现、早干预。
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