遗传病预防需贯穿婚恋、生育全流程，关键在于早筛查、早干预。
婚前医学检查是基础，需排查双方是否携带常见遗传病基因，尤其有家族遗传病史者，要明确遗传模式与风险概率。孕前需做好备孕准备，夫妻双方戒烟戒酒、规律作息，避免接触放射线、化学毒物，降低基因变异风险。
孕期筛查是核心，孕早期可做唐氏筛查、无创DNA检测，孕中期行羊水穿刺等产前诊断，精准排查胎儿染色体异常。此外，避免近亲结婚，减少隐性遗传病发病概率；有明确致病基因者，可借助辅助生殖技术筛选健康胚胎，从源头预防遗传病传递。
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