小儿先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的疾病，症状轻重与畸形类型、严重程度相关，部分轻症可能无明显表现，重症则会在新生儿期或婴儿期显现典型信号。
紫绀是核心特异性症状，患儿口唇、指甲、鼻尖等部位会呈青紫色，尤其在哭闹、吃奶、活动后加重，这是因血液中缺氧血红蛋白增多导致，常见于法洛四联症等右向左分流型心脏病。
此外，患儿还会有喂养困难表现，如吸吮无力、吃奶时易气促中断、拒奶，同时伴随生长发育迟缓，体重、身高增长落后于同龄儿；日常活动耐力差，稍活动就气喘、多汗，易反复发生呼吸道感染、肺炎，部分患儿还会出现心跳加快、心脏杂音，严重时可能引发晕厥、心力衰竭。
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