自闭症（孤独症）是复杂的神经发育障碍，其病因尚未完全明确，目前认为是遗传、环境及神经发育等多因素共同作用的结果，而非单一原因导致。
遗传因素是核心诱因，研究显示自闭症有明显家族聚集性，若家族中有自闭症患者，后代患病风险会显著升高，多个基因位点的变异可能共同影响大脑神经连接。神经发育异常也至关重要，胎儿期大脑发育阶段，神经细胞迁移、突触形成出现紊乱，会导致社交、语言等核心功能区发育缺陷。
此外，环境诱因会增加患病概率，如孕期母体感染风疹、巨细胞病毒，或接触重金属、化学毒物，以及早产、低出生体重等围产期并发症。需注意，自闭症与家庭教育方式无关，发现孩子社交沟通异常时，应尽早干预以改善预后。
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