手指畸形的临床表现以形态、结构及功能异常为核心，不同类型畸形的症状存在差异但各有特征。
形态异常最为直观，包括多指（额外手指）、少指（手指缺失）、并指（手指皮肤或骨骼粘连）、短指（手指长度不足）等，部分还会出现手指弯曲畸形（如先天性指关节挛缩）。
结构异常常伴随骨骼、关节或软组织发育问题，比如指骨融合、关节脱位、肌腱缺失等，通过影像学检查可明确显示。
功能障碍表现为手指活动受限，无法正常屈伸、抓握，严重时会影响日常活动，部分复杂畸形还可能伴随感觉异常，如指尖麻木、触觉迟钝。
多数手指畸形在出生时即可发现，早期评估畸形类型与严重程度，是后续治疗与功能恢复的关键。
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