遗传软骨病症状多样，主要表现在骨骼系统。患者出生后，常出现身材矮小的症状，四肢相对躯干明显短小，尤其是上臂和大腿部位，呈现出不成比例的短肢畸形，这是由于软骨内成骨障碍，影响骨骼纵向生长。
因骨骼发育异常，患者头颅可能较大，前额突出，鼻梁塌陷，形成特殊面容；脊柱也会出现侧弯或后凸畸形，导致体态异常。同时，关节活动受限也是常见表现，关节部位可能出现肿大、疼痛，活动时伴随摩擦感或异常声响，严重影响日常行动。
此外，牙齿发育也可能受影响，牙釉质发育不全，牙齿易磨损、折断。由于胸廓发育畸形，患者可能存在呼吸功能障碍，运动耐力下降，且因骨骼脆弱，骨折风险显著增加，轻微碰撞或活动就可能引发骨折，给患者生活带来极大困扰。
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