遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。单基因遗传病较为常见，如红绿色盲，属于伴X染色体隐性遗传病，患者对部分颜色的辨别能力存在缺陷；苯丙酮尿症则是常染色体隐性遗传病，因体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，导致智力发育受影响。
多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引发，例如原发性高血压，家族中若存在高血压患者，其他成员发病风险相对较高；冠心病也属于此类，遗传因素在其发病过程中起到一定作用。
还有染色体异常遗传病，像唐氏综合征，患者第21号染色体多了一条，表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等；猫叫综合征则是因5号染色体部分缺失，患儿会发出类似猫叫的哭声，同时伴有生长发育障碍等症状。这些遗传病严重影响患者健康，了解它们有助于更好地进行疾病预防与干预。
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