肾错构瘤(血管平滑肌脂肪瘤)是肾脏良性肿瘤,由血管、平滑肌和脂肪组织异常增生构成。其发病原因与遗传因素密切相关,约20%患者伴发结节性硬化症(常染色体显性遗传病,TSC1/TSC2基因突变),瘤体多为双侧多发。散发性病例则与体细胞基因突变(如mTOR通路异常)有关,无明确遗传背景,多见于中年女性,可能与雌激素水平影响细胞增殖相关。目前尚未发现明确环境诱因,多数患者因体检偶然发现,恶变风险极低。
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