先天性脊柱畸形的形成与胚胎发育异常密切相关，是多种因素共同作用的结果。遗传因素在其中扮演重要角色，部分患者存在家族遗传倾向，特定基因突变或染色体异常，如HOX基因家族突变，会干扰脊柱发育过程，增加发病风险。
环境因素也对胚胎发育影响显著。孕期准妈妈若感染风疹病毒、巨细胞病毒等，或长期接触致畸物质，如某些化学药品、辐射，以及孕期缺乏叶酸等关键营养素，都可能破坏胎儿脊柱正常发育进程。此外，孕期母亲患有糖尿病、甲状腺疾病等代谢性疾病，或长期吸烟、酗酒，也会干扰胎儿椎体的正常形成与分节，导致椎体发育不全、分节不良等畸形。这些因素在胚胎脊柱发育的关键时期（孕4-7周）发挥作用，造成椎体形态、结构异常，最终形成先天性脊柱畸形。
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