成人软骨病主要由钙、磷代谢紊乱或维生素 D 缺乏引发，症状表现具有明显特征。骨骼疼痛是常见症状，初期多为腰背部、骨盆、下肢隐痛，活动或负重时加剧，严重时全身骨骼疼痛，甚至影响站立与行走，这是由于骨矿化不足，骨骼强度下降所致。
肌肉无力也是突出表现，患者常感下肢乏力，上下楼梯、蹲起困难，行走时步态蹒跚，易摔倒。肌肉松弛、肌张力降低，进一步影响肢体活动能力。同时，由于骨骼硬度下降，成人软骨病患者还可能出现骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓变形，骨盆畸形可导致难产风险增加。此外，患者可能伴有牙齿松动、易折断，指甲变脆等症状。长期患病还会影响患者的精神状态，出现焦虑、抑郁等负面情绪。
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