珠蛋白生成障碍性贫血症状有哪些？

女，21岁 2018-05-23 14:11:06

病情描述：

珠蛋白生成障碍性贫血症状有哪些？应该注意哪些呢？

医生回答专区

（因不能面诊医生的诊断仅供参考 )

: 高秋副主任医师

宜兴市人民医院心血管内科

答

病情分析：您好，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。根据病情轻重的不同，一般是有三种的。轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。建议是注意休息和营养，积极预防感染。输血是治疗本病的主要措施，比较好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

2018-05-23 15:00:04